Phát hiện mới về gen liên quan đến bệnh Huntington đã mở ra hy vọng mới trong điều trị, giúp cải thiện các triệu chứng run, rối loạn vận động.
Huntington là bệnh di truyền thần kinh do đột biến gen, thường gặp ở độ tuổi 30 đến 50. Bệnh có một số triệu chứng tương tự như bệnh Parkinson (run chân tay, chậm vận động, co cứng cơ…), do đó có thể bị chẩn đoán nhầm là bệnh Parkinson ở người trẻ. Nghiên cứu gần đây đã phát hiện ra gen có liên quan đến sự chết dần của các tế bào não ở bệnh Huntington, sẽ giúp chẩn đoán phân biệt và mở ra hướng mới trong nghiên cứu điều trị bệnh triệt để.
Bệnh Huntington là một bệnh lý di truyền, xảy ra dỗ khiếm khuyết về gen trên nhiễm sắc thể số 4. Nếu một người có cha hoặc mẹ đã mắc bệnh Huntington thì có 50% nguy cơ sẽ nhận được gen mắc bệnh này và có thể truyền đến các thế hệ sau.
Ở các thế hệ sau, bệnh có xu hướng nặng hơn và xuất hiện ở độ tuổi ngày càng trẻ. Tuy nhiên nếu nguyên nhân bệnh không phải do di truyền thì các thế hệ sau sẽ không mang gen bệnh. Tỷ lệ mắc bệnh ở hai giới là như nhau và chiếm khoảng 1/10.000 người.
Run tay chân, suy giảm trí nhớ là triệu chứng thường gặp ở người bệnh Huntington
Bệnh Huntington tiến triển chậm và thường có một số triệu chứng điển hình như:
- Rối loạn vận động, hành vi: Người bệnh sẽ xuất hiện các triệu chứng run tay, chân, không kiểm soát được cử động, dáng đi không ổn định, chậm chuyển động; tay chân, mặt hay một số bộ phận khác cử động nhanh, bất chợt, lắc vẫy; rối loạn cử động mặt… Ở trẻ em, chứng run và chậm chuyển động là những dấu hiệu sớm của bệnh, đặc biệt ở những đứa trẻ có tiền sử gia đình mắc bệnh Huntington.
- Rối loạn tâm thần: Với các biểu hiện ảo giác, buồn rầu, lo âu, tâm trạng bồn chồn không yên, thường xuyên lo lắng, căng thẳng, tính tình thay đổi bất thường…
- Một số rối loạn, suy giảm chức năng khác: Giảm trí nhớ, sa sút trí tuệ, giảm khả năng nói, phát âm yếu, khó nuốt…
Khi xuất hiện các triệu chứng trên nên sớm khám về bệnh Huntington để được tiến hành các xét nghiệm về não, kiểm tra phản xạ, gen và tiền sử gia đình, từ đó có chẩn đoán chính xác tình trạng bệnh và phương pháp điều trị kịp thời giúp cải thiện các triệu chứng, làm chậm tiến trình bệnh.
Hiện nay chưa có phương pháp nào điều trị khỏi hẳn được bệnh Huntington hay ngăn chặn được quá trình thoái hóa tế bào thần kinh ở bệnh. Mục tiêu điều trị là làm chậm sự phát triển các triệu chứng, duy trì các chức chức năng bình thường của bệnh nhân, đặc biệt là giám sát, chăm sóc người bệnh hàng ngày để ngăn ngừa nguy cơ tử vong sớm do nhiễm trùng, trầm cảm…
Phát hiện được gen gây tổn thương tế bào thần kinh ở bệnh Huntington
Các nhà nghiên cứu của trường Boston University School of Medicine (BUSM) đã phát hiện ra một loại gen microRNA gây độc lên các tế bào thần kinh ở não, làm các tế bào bị suy thoái và chết dần. Việc xác định được nồng độ của gen này có thể giúp đánh giá được mức độ thoái hóa của tế bào thần kinh và hiệu quả của các phương pháp điều trị, từ đó mở ra hướng điều trị mới cho bệnh Huntington, giúp cải thiện hữu hiệu các triệu chứng run tay, rối loạn vận động và làm chậm tiến trình của bệnh.
Tiến sĩ Richard H. Myers, Viện trưởng Viện Khoa học nghiên cứu Gen tại BUSM cho biết: “Phát hiện này không chỉ giúp điều trị bệnh Huntington mà còn giúp chẩn đoán sớm bệnh ở những người mang gen nhưng chưa xuất hiện triệu chứng, từ đó có thể can thiệp điều trị sớm để trì hoãn thời gian khởi phát bệnh, giúp nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh”.
Các nhà khoa học dự đoán gen microRNA cũng có thể là dấu hiệu quan trọng để đánh giá mức độ tổn thương tế bào não ở các bệnh thần kinh khác như Parkinson, Alzheimer. Những nghiên cứu sâu hơn đang được tiến hành trên người bệnh Parkinson, mở ra hy vọng mới trong chẩn đoán và điều trị các bệnh thoái hóa tế bào thần kinh.
Ds. Minh Phương
Trích nguồn: http://www.medicalnewstoday.com
